Last Updated on 08.07.2021 by admin
У детей с рабдомиосаркомой или RMS, редким раком, который поражает мышцы и другие мягкие ткани, наличие мутаций в нескольких генах, включая TP53, MYOD1 и CDKN2A , по-видимому, связано с более агрессивной формой заболевания и худшие шансы на выживание. Это открытие является результатом крупнейшего в истории международного исследования RMS, проведенного учеными Центра исследований рака Национального института рака (NCI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения.
Исследование, опубликованное в Журнале клинической онкологии 24 июня, предоставляет беспрецедентный взгляд на данные для большой группы пациентов с РРС, предлагая генетические ключи, которые могут привести к более широкому использованию генетического тестирования опухолей для прогнозирования того, как отдельные пациенты с этим заболеванием детский рак поддается лечению, а также при разработке целевых методов лечения этого заболевания.
«Эти открытия меняют то, что мы делаем с этими пациентами, и инициируем множество действительно важных исследований по разработке новых методов лечения, направленных на эти мутации» , – сказал Джавед Хан, доктор медицины из отделения генетики NCI, который руководил исследованием.
«Стандартная терапия для RMS – это почти год химиотерапии, лучевой терапии и хирургии. Эти дети получают много токсических методов лечения», – сказал первый автор исследования Джек Шерн, доктор медицины из отделения детской онкологии NCI. «Если бы мы могли предсказать, у кого все будет хорошо, а у кого нет, то мы действительно сможем начать адаптировать наши методы лечения или исключить методы лечения, которые не будут эффективны для конкретного пациента. А для детей, которые не собираются делать это что ж, это позволяет нам думать о новых способах их лечения ».
РМС – наиболее распространенный тип саркомы мягких тканей у детей. У пациентов, у которых рак остался локализованным, что означает, что он не распространился, комбинированная химиотерапия привела к пятилетней выживаемости 70-80%. Но у пациентов, у которых рак распространился или вернулся после лечения, пятилетняя выживаемость остается низкой и составляет менее 30% даже при агрессивном лечении.
Врачи обычно используют клинические признаки, такие как расположение опухоли в организме, а также ее размер и степень распространения, чтобы предсказать, как пациенты отреагируют на лечение, но этот подход неточен. Совсем недавно ученые обнаружили, что наличие слитного гена PAX-FOXO1 , который обнаруживается у некоторых пациентов с RMS, связано с более низкой выживаемостью. Сейчас пациенты проходят скрининг на этот генетический фактор риска, чтобы определить, насколько агрессивным должно быть их лечение.
Ученые также начали использовать генетический анализ, чтобы глубже изучить молекулярную работу RMS в поисках других генетических маркеров более низкого выживания. В этом новом исследовании – крупнейшей на сегодняшний день работе по геномному профилированию опухолей RMS – ученые из NCI и Института исследований рака в Соединенном Королевстве проанализировали ДНК из образцов опухолей от 641 ребенка с RMS, включенных в течение двух десятилетий в несколько клинических испытаний. . Ученые искали генетические мутации и другие отклонения в генах, ранее связанных с RMS, и связали эту информацию с клиническими результатами. Среди выявленных паттернов пациенты с мутациями в генах- супрессорах опухолей TP53, MYOD1 или CDKN2A имели худший прогноз, чем пациенты без этих мутаций.
Загрузка...
