Исследователи связывают случаи БАС и ЛВД с мутациями, связанными с болезнью Хантингтона.

Исследователи связывают случаи БАС и ЛВД с мутациями, связанными с болезнью Хантингтона.

Исследование, проведенное учеными из Национального института здоровья, выявило удивительную связь между лобно-височной деменцией (ЛВД) и боковым амиотрофическим склерозом (БАС), двумя расстройствами нервной системы и генетической мутацией, которая обычно считается причиной болезни Хантингтона.

Этот крупный международный проект, который включал в себя сотрудничество между Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национальным институтом старения (NIA), открывает потенциально новые возможности для диагностики и лечения некоторых людей с FTD или ALS.

Некоторые неврологические расстройства были связаны с «повторными расширениями», типом мутации, которая приводит к аномальному повторению определенных строительных блоков ДНК. Например, болезнь Хантингтона возникает, когда последовательность из трех строительных блоков ДНК, составляющих ген белка, называемого хантингтином, повторяется намного чаще, чем обычно. Эти повторы можно использовать, чтобы предсказать, разовьется ли у кого-то заболевание, и даже когда скорее всего появятся его симптомы, потому что чем больше повторов в гене, тем раньше начало заболевания.

«В течение некоторого времени было признано, что мутации повторной экспансии могут вызывать неврологические расстройства», – сказала Соня Шольц, доктор медицины, исследователь программы внутренних исследований NINDS. «Но скрининг этих мутаций по всему геному традиционно был дорогостоящим и технически сложным».

Воспользовавшись технологиями, доступными в NIH, исследователи провели скрининг полных геномов больших групп пациентов с ЛВД / БАС и сравнили их с геномами здоровых людей того же возраста. В то время как у нескольких пациентов был хорошо установленный генетический маркер ЛВД / БАС, небольшая подгруппа неожиданно имела ту же мутацию хантингтина, которая обычно ассоциируется с болезнью Хантингтона. Примечательно, что у этих людей не проявлялись классические симптомы болезни Хантингтона, а скорее симптомы БАС или ЛВД.

Ссылка на основную публикацию