Last Updated on 18.01.2021 by admin
Многопрофильная группа исследователей под руководством Детской больницы Филадельфии (CHOP) обнаружила несколько генетических маркеров, связанных с накоплением минералов в костях, которые в конечном итоге могут помочь определить причины возможного остеопороза в более раннем возрасте с помощью генетического тестирования. Результаты, которые стали возможными благодаря наблюдению за группой детей в течение нескольких лет, были опубликованы в Интернете в журнале Genome Biology .
Остеопороз широко считается заболеванием пожилого возраста. Однако увеличение плотности костной ткани в раннем возрасте имеет решающее значение для достижения оптимальной костной массы во взрослом возрасте и влияет на здоровье костей на протяжении всей жизни человека. Хотя в исследованиях изучались генетические маркеры, связанные со здоровьем костей во взрослом возрасте, очень немногие из них были выполнены у детей в наиболее критический период роста костей.
Кроме того, общегеномные исследования ассоциации (GWAS) пытались точно определить генетические маркеры, связанные с ростом костей, но улучшенное понимание пространственной организации генома человека может выявить лежащие в основе причинные гены, которые в противном случае могли бы быть упущены.
«Мы хотели провести исследование GWAS, в котором измерялось накопление минералов в костях в нескольких временных точках, чтобы предоставить нам надлежащие продольные данные по возрастам, когда скелет растет и развивается», – сказал Струан Ф.А. Грант, доктор философии, директор Центра исследований Пространственная и функциональная геномика и председатель Дэниела Б. Берка по исследованиям диабета в CHOP и ведущий автор исследования. «Проведя лонгитюдное исследование, мы получили гораздо большую эффективность в относительно небольшой группе пациентов».
Исследовательская группа, в которую вошли эксперты в области генетики и биологии костей, собрала данные из примерно 11000 измерений плотности костной ткани, которые были проведены в рамках исследования плотности костных минералов в детстве (BMDCS), проекта, возглавляемого Бабетт С. Земель, Ph. .D., Заместитель директора программы Центра клинических и трансляционных исследований, директор основной лаборатории бионутрианта CHOP и первый автор исследования. После того, как генетические маркеры были идентифицированы, исследователи использовали метод картирования вариантов генов для поиска как основных причинных вариантов, так и соответствующих эффекторных генов. Далее они исследовали специфические генетические маркеры или локусы, чтобы охарактеризовать их влияние на функцию остеобластов.
Загрузка...
