Last Updated on 08.07.2021 by admin
В ретроспективном исследовании, которое считается одним из крупнейших в своем роде, исследователи говорят, что они успешно составили карту рисков для здоровья, моделей роста, а также медицинских и хирургических результатов 1374 человек с наиболее распространенной формой карликовости, называемой ахондроплазией, наблюдаемой в течение длительного периода времени. 60-летний период в четырех академических медицинских центрах, включая Johns Hopkins Medicine. Полученные данные, по словам исследователей, не только подтверждают некоторые давние взгляды и тенденции в уходе за людьми с этим заболеванием, но также предлагают стандартизированный исходный уровень, который, как надеются исследователи, поможет ускорить диагностику и улучшить качество жизни пациентов. и здоровье.
Ахондроплазия вызывается редкой генетической мутацией, которая изменяет активность гена рецептора 3 фактора роста фибробластов (FGFR3), участвующего в росте костей. Заболевание, которое ежегодно встречается примерно у 20 000 живорождений в США, характеризуется низким ростом , искривленными ногами, непропорционально большой головой и другими проблемами опорно-двигательного аппарата, которые вызывают боль, проблемы со сном и другие симптомы.
Среди других результатов новое исследование подтверждает, что подавляющее большинство – по крайней мере, две трети – людей с этим заболеванием рождены от родителей нормального роста и развития костей, а это означает, что генетическая мутация в основном возникает спонтанно и случайным образом.
«Мы стремились обеспечить большее единообразие информации о лечении в этой области, потому что более точная информация имеет большой потенциал для улучшения методов лечения, которые облегчают симптомы и проблемы со здоровьем у людей с ахондроплазией» , – говорит Джули Гувер-Фонг, доктор медицины, директор Гринбергского центра скелетных дисплазий и профессор генетической медицины Медицинского факультета Университета Джонса Хопкинса.
Краткое изложение результатов появилось в выпуске журнала « Генетика в медицине» от 18 мая .
Гувер-Фонг говорит, что она и ее коллеги обсуждали этот тип «ретроспективного обзора», или ретроспективного обзора информации о пациентах более десяти лет, и начали делать это всерьез в 2017 году. Данные включали медицинские записи 1374 человек. дети и взрослые с диагнозом ахондроплазия наблюдались в период с 1957 по 2017 год в одном из четырех медицинских центров: больнице Джона Хопкинса, детской больнице Nemours / AI duPont в Уилмингтоне, Делавэр, Научном центре здоровья Техасского университета в Хьюстоне и Университете Висконсина. Было равное количество женщин и мужчин, 77,6% были белыми, по 5,4% – чернокожими и азиатами, 7,5% – латиноамериканцами, 0,07% – коренными американцами, 1,7% – представителями более чем одной расы или этнической принадлежности, 1,7%. принадлежали к неизвестной расе или этнической принадлежности, а 0,4% составляли другие национальности, в том числе выходцы из Ближнего Востока
«Мы собрали все, что смогли найти о пациентах, которые были осмотрены в наших клиниках по лечению ахондроплазии, включая архивы, бумажные карты и электронные медицинские записи» , – говорит Гувер-Фонг, отмечая, что медицинские центры перешли на многие виды медицинской документации системы в течение 60 лет. Исследовательская группа сосредоточилась на четырех конкретных областях исследования: антропометрия (рост), хирургический анамнез, нарушение дыхания во сне и завершенные рентгенографические исследования.
Загрузка...
