В исследовании выделяются стратегии повышения точности оценок личного генетического риска.

В исследовании выделяются стратегии повышения точности оценок личного генетического риска.

Поскольку индустрия потребительской генетики быстро расширяется, все больше и больше людей обращаются к услугам на основе ДНК, чтобы узнать о своем риске развития широкого спектра заболеваний.

Однако, согласно новому исследованию Scripps Research, оценки риска на основе этих генетических тестов не всегда настолько точны, как могли бы быть. Ученые, чьи исследования опубликованы в журнале Genome Medicine , исследуют множество подходов к подсчету баллов и рекомендуют организациям, занимающимся персональной геномикой, принять стандарты, которые поднимут планку точности.

«Полигенные оценки риска могут быть невероятно полезными и доступными инструментами для принятия профилактических решений в отношении здоровья», – говорит старший автор исследования Али Торкамани, доктор философии, директор отдела геномики и информатики генома в Научно-исследовательском переводческом институте Скриппса и доцент кафедры интегративных структурных и вычислительных технологий. Биология в Scripps Research. «Учитывая растущую полезность этих оценок, важно как можно больше устранить вариабельность и обеспечить регулярное обновление данных для отражения новых знаний, полученных в результате геномных исследований».

Таким компаниям, как 23andMe и Ancestry, наряду с десятками других, требуется лишь небольшой образец слюны человека для получения оценок, известных как «оценки полигенного риска», которые определяются путем сравнения фрагментов ДНК человека с результатами крупномасштабного генома. исследования. Изучение этих небольших сегментов геномной изменчивости, известных как SNP, быстрее и намного экономичнее, чем секвенирование всего генома человека. Но есть один недостаток: иногда результаты могут неожиданно отличаться.

Торкамани отмечает, что в большинстве случаев степень колебания оценки риска невелика и не меняет общей интерпретации результата; большинство людей остаются в той же категории риска. Кроме того, колебания особенно незначительны на крайних точках распределения риска, где последствия риска заболевания наиболее критичны. Однако любое изменение может привести к потере доверия потребителей к этим важным показателям, а это может подорвать профилактическое здоровье. В некоторых редких случаях оценки могут существенно колебаться.

Для своего исследования Торкамани и его команда использовали различные методы расчета оценок полигенного риска для состояний, включая болезнь коронарной артерии, фибрилляцию предсердий, диабет 2 типа, болезнь Альцгеймера, глаукому и рак груди. Они обнаружили, что независимо от используемого метода вычислительные алгоритмы склонны вводить случайную изменчивость для людей из-за того, как в расчетах учитываются данные генетических исследований на популяционном уровне.

Чтобы уменьшить вариабельность индивидуальных оценок полигенного риска, команда рекомендует запускать алгоритмы несколько раз, что поможет сгладить случайные недостатки. Обращая внимание на переменные элементы при подсчете баллов, можно предпринять действия, чтобы либо исключить эти элементы, либо создать среднее значение, объясняет Торкамани.

Ссылка на основную публикацию