Пренатальное тестирование сократило вдвое количество детей, рожденных с синдромом Дауна в Европе

Пренатальное тестирование сократило вдвое количество детей, рожденных с синдромом Дауна в Европе

Согласно новому исследованию, опубликованному в Европейском журнале генетики человека исследователями из Массачусетской больницы общего профиля, рост пренатального скрининга в Европе сократил количество детей, рождающихся в год с синдромом Дауна (СД), в среднем на 54%. MGH) и международных организаций по синдрому Дауна. В исследовании, опубликованном в 2016 году, та же команда обнаружила, что в США в результате прерывания беременности рождается на 33% меньше детей с СД в год.

Исследователи потратили три года на сбор данных из нескольких регистров и баз данных в каждой стране Европы, чтобы оценить количество детей, рожденных с СД, и общее количество людей с СД в популяции. «Людей с СД подсчитывали спорадически, непоследовательно или не подсчитывали вообще, в зависимости от страны», – говорит Брайан Г. Скотко, доктор медицины, MPP, медицинский генетик MGH и старший автор. «Но без точной оценки политики и правозащитные организации не могут определить, сколько ресурсов и служб поддержки необходимо для населения с синдромом Дауна». Исследователи применили статистическое моделирование для создания оценок в странах, где были пробелы в данных. «Эти данные максимально приближены к точности, – говорит Скотко.

Не менее важно, однако, чтобы исследование установило исходный уровень рождаемости и прерывания беременности перед широким внедрением новых неинвазивных пренатальных обследований (NIPS). Новые скрининговые тесты могут определить вероятность хромосомного состояния у плода уже на девяти неделях беременности, после чего будущая пара может выбрать окончательное генетическое тестирование. По мере того, как NIPS становится широко доступным, ожидается, что будет рождаться все меньше детей с DS.

NIPS был введен в США в 2011 году, но еще не получил широкого распространения в национальных системах здравоохранения европейских стран. «Страны, которые борются с решениями о финансировании NIPS, безусловно, должны серьезно обсудить его влияние на население страны с синдромом Дауна», – говорит Скотко, у которой есть 40-летняя сестра с DS. Страны также должны создать адекватную инфраструктуру поддержки и информации, чтобы будущие пары могли принимать информированные решения относительно НПВ и последующих беременностей

Ссылка на основную публикацию