Новый статистический метод экспоненциально увеличивает способность обнаруживать генетические идеи

Новый статистический метод экспоненциально увеличивает способность обнаруживать генетические идеи

Анализ плейотропии, который дает представление о том, как отдельные гены приводят к множественным характеристикам, становится все более ценным, поскольку медицина продолжает опираться на генетику для информирования о лечении болезней. Однако положения о конфиденциальности затрудняют выполнение всестороннего анализа плейотропии, поскольку данные отдельных пациентов часто не могут легко и регулярно передаваться между сайтами. Тем не менее, статистический метод Sum-Share, разработанный в Penn Medicine, может извлекать сводную информацию со многих разных сайтов для получения важных выводов. При тестировании метода, опубликованном в Nature CommunicationsРазработчики Sum-Share смогли обнаружить более 1700 вариаций на уровне ДНК, которые могут быть связаны с пятью различными сердечно-сосудистыми заболеваниями. Если бы информация о пациенте была использована только из одного сайта, как это сейчас является нормой, была бы определена только одна вариация.

«Полное исследование плейотропии было затруднено из-за ограничений на объединение данных пациентов из электронных медицинских карт на разных сайтах, но мы смогли придумать метод, который превращает сводные данные в результаты, которые в геометрической прогрессии превосходят наши возможности. “, – сказал один из главных авторов исследования Джейсон Мур, доктор философии, директор Института биомедицинской информатики и профессор биостатистики, эпидемиологии и информатики. «Благодаря Sum-Share мы значительно увеличиваем наши возможности по выявлению генетических факторов, лежащих в основе состояния здоровья. они варьируются от тех, которые связаны со здоровьем сердца, как это было в случае этого исследования, до психического здоровья, с множеством различных промежуточных применений ».

Sum-Share поддерживается биобанками, которые объединяют обезличенные данные пациентов, включая генетическую информацию, из электронных медицинских карт (ЭМК) для исследовательских целей. В своем исследовании Мур, соавтор исследования, Йонг Чен, доктор философии, доцент биостатистики, ведущий автор, Руованг Ли, доктор философии, научный сотрудник Пенсильванского университета, и их коллеги использовали eMERGE, чтобы вытащить семь различные наборы EHR для обработки Sum-Share в попытке обнаружить генетические эффекты между пятью состояниями, связанными с сердечно-сосудистой системой: ожирением, гипотиреозом, диабетом 2 типа, гиперхолестеринемией и гиперлипидемией.

С помощью Sum-Share исследователи обнаружили 1734 различных однонуклеотидных полиморфизма (SNP, которые представляют собой различия в строительных блоках ДНК), которые могут быть связаны с пятью условиями. Затем, используя результаты EHR только одного сайта, был идентифицирован только один SNP, который можно было привязать к условиям.

Ссылка на основную публикацию