Новые данные: эффекты мутации при болезни Гентингтона могут начаться в детстве

Новые данные: эффекты мутации при болезни Гентингтона могут начаться в детстве

Появляется все больше доказательств, подтверждающих гипотезу о том, что существует компонент нейродегенерации с поздним началом нейродегенерации, происходящий в мозге носителей мутации гена хантингтина (гена HTT), и что эта повышенная восприимчивость к гибели клеток мозга начинается в детстве. Эксперты обсуждают доказательства того, что мутация гена HTT влияет на рост мозга и тела, основываясь на уникальном исследовании детей с риском HD, исследовании Kids-HD, в обзорной статье и сопутствующей исследовательской статье, опубликованной в Journal of Huntington’s Disease .

Классическая концепция заключается в том, что болезнь Хантингтона вызывается токсичным мутантным гентингтином (mHTT), который со временем действует на зрелые клетки мозга. Однако появляется все больше свидетельств в пользу альтернативной теории, согласно которой мГТТ влияет на развитие мозга и что это измененное развитие играет жизненно важную роль в более позднем дегенеративном процессе. Эта теория основана на представлении о том, что функция хантинтина дикого типа (HTT) играет роль в нормальном развитии мозга.

«Хотя ген был открыт в 1993 году, у нас до сих пор нет четкого понимания того, что вызывает HD – как мутантный ген заставляет клетки мозга « болеть », а затем погибать?» отметила ведущий исследователь Пег К. Нопулос, доктор медицинских наук, отделение психиатрии, отделение педиатрии и отделение неврологии, Медицинский колледж Университета Айовы Карвер, Айова-Сити, Айова, США. «Гипотеза развития нервной системы – это относительно новый способ мышления о болезни, который может помочь сфокусировать исследовательские усилия в новом направлении. Этот обзор и сопутствующее исследование важны для изменения наших представлений о том, как мы рассматриваем природу и сроки профилактического лечения HD. и факторы, способствующие возникновению болезней “.

Гипотеза развития нервной системы HD утверждает, что мутация гена, вызывающего заболевание, влияет на развитие определенной области или определенного мозгового контура. Эти клетки имеют аномальный рост; однако они получают компенсацию в раннем возрасте. Поэтому, несмотря на ненормальное развитие, явных симптомов нет. Аномально развитые клетки остаются в «мутантном устойчивом состоянии». Затем эти клетки становятся уязвимыми для дисфункции и дегенерации в более позднем возрасте, когда они подвергаются стрессам и напряжениям, нормальным (запрограммированное синаптическое устранение в период полового созревания или в процессе старения) или патологическим (токсические эффекты mHTT). В конечном итоге патология болезни приводит к нейронной дегенерации с сопутствующим когнитивным и двигательным дефицитом.

Ссылка на основную публикацию