Last Updated on 20.01.2021 by admin
Исследователи из Детской больницы Филадельфии (CHOP) продемонстрировали, что недавно мутировавшие варианты ключевого белка, участвующего в поддержке хромосом, приводят к ряду проблем, начиная от задержки развития и заканчивая эпилепсией и врожденными аномалиями, и могут предоставить исследователям новую цель для терапевтического вмешательства. Результаты были опубликованы сегодня в Интернете журналом Science Advances .
Гистоны – это белки, которые позволяют хромосомам принимать сжатую форму, при этом передавая жизненно важную генетическую информацию. Гистон H3.3 широко изучался на предмет его участия в развитии рака. Однако мутации , которые были изучены являются соматические мутации , или мутации , которые происходят в одной клетке тела и не могут быть унаследованы. Тем не менее, очень мало исследований о том, как на H3.3 влияют мутации зародышевой линии или мутации, которые влияют на каждую клетку в организме.
Чтобы определить, оказали ли мутации зародышевой линии гистона H3.3 какое-либо влияние на пациентов, группа исследователей проанализировала 46 пациентов с 37 различными мутациями зародышевой линии, которые также имели неврологическую дисфункцию и врожденные аномалии без злокачественных новообразований. Используя молекулярное моделирование , исследователи определили, что все 37 вариантов продемонстрировали явные нарушения взаимодействия с ДНК, другими гистонами или белками-шаперонами гистонов. Эффект, который эти мутации зародышевой линии оказывали на пациентов, явно отличался от эффекта соматических мутаций в тех же гистонах.
«Анализируя эти варианты, мы идентифицировали новый генетический синдром, связанный с множеством неврологических воздействий, включая нейродегенерацию», – сказала Элизабет Бходж, доктор медицинских наук, лечащий врач отдела генетики человека в CHOP и старший автор книги учеба. «Приложив дополнительные усилия, мы сможем разработать целевые методы лечения пациентов, затронутых этими мутациями».
Загрузка...
