Исследователи используют геномику для выявления факторов диабетической ретинопатии.

Исследователи используют геномику для выявления факторов диабетической ретинопатии.

В поисках генетических факторов, лежащих в основе диабетической ретинопатии, исследователи из Чикагского университета Иллинойса также определили новый подход, который можно использовать в качестве шаблона для изучения других заболеваний.

В статье «Интеграция геномики и транскриптомики предсказывает гены предрасположенности к диабетической ретинопатии », опубликованной в eLife , исследователи идентифицировали гены, которые по-разному реагируют на высокий уровень глюкозы у людей с диабетической ретинопатией и без нее.

Доктор Майкл Грасси, адъюнкт-профессор офтальмологии Медицинского колледжа UIC, его коллега, доктор Барбара Стрейнджер из Северо-Западного университета, и их команды поставили перед собой задачу определить гены, вызывающие диабетическую ретинопатию – осложнение диабета, вызванное повреждением светочувствительных элементов. ткань в задней части глаза – сетчатка – что приводит к потере зрения.

Грасси интересовался диабетической ретинопатией с тех пор, как начал свое клиническое обучение в качестве специалиста по сетчатке.

«Я встретил двух человек с разными исходами: 19-летнего, у которого диабет хорошо контролировался в течение пяти лет и он ослеп, и ветеранов Вьетнама, у которого диабет плохо контролировался более 30 лет, но у него не было проблем со зрением», – сказал Грасси. сказал.

В течение 10 лет Грасси изучал генетические основы диабетической ретинопатии. После нескольких попыток он, наконец, остановился на методе, который привел к идентификации генов, повышающих риск развития ретинопатии.

Грасси и его команда объединили несколько различных методов для идентификации гена, известного как фолликулин, или FLCN, который увеличивает риск развития ретинопатии. Они начали со сравнения уровней активности генов у людей с ретинопатией и без нее. Был идентифицирован набор генов, уникальных для людей с ретинопатией. Затем они взяли генетические маркеры этого набора генов и обнаружили, что многие из них связаны с развитием диабетической ретинопатии. Наконец, они проверили, могут ли изменения в уровнях некоторых из этих генов вызывать ретинопатию, и обнаружили, что повышенное количество FLCN увеличивает риск ретинопатии.

Ссылка на основную публикацию