Исследование на мышах показывает, что гены могут быть изменены в результате перепрофилирования лекарств

Исследование на мышах показывает, что гены могут быть изменены в результате перепрофилирования лекарств

Исследователи из Иллинойского университета в Чикаго опубликовали исследование, показывающее многообещающий подход к использованию перепрофилированных лекарств для лечения генетических заболеваний.

Команда из отдела офтальмологии и визуальных наук UIC опубликовала в журнале Science Translational Medicine статью «Манипуляции с дозировкой генов облегчают проявления наследственной гаплонедостаточности PAX6 у мышей» .

Почти все гены в ДНК человека имеют две копии, одну унаследованную от матери, а другую – от отца. Есть некоторые генетические заболевания, при которых только одна копия является нормальной, а другая нефункциональна из-за ошибки в ДНК. Идея этого исследования заключалась в том, чтобы увидеть, можно ли улучшить нормальную копию, чтобы восполнить нефункциональную копию, сказал Али Джалилиан, профессор офтальмологии UIC и автор статьи.

Исследователи использовали мышиную модель болезни человека аниридия, глазного расстройства, которое поражает радужную оболочку и вызывает существенные нарушения зрения, а также может быть связано с системными аномалиями. При аниридии одна копия гена PAX6 является нормальной, а другая – нефункциональной. Ген PAX6 важен для развития глаз, и пациенты с аниридией и дефицитом PAX6 рождаются с проблемами зрения, которые ограничивают их зрение и могут прогрессировать в течение всей жизни, сказал Джалилиан.

Исследователи проверили препараты, которые могут усиливать PAX6, и обнаружили, что определенный класс препаратов, известный как ингибиторы MEK, может стимулировать экспрессию PAX6 в глазу. Они протестировали этот препарат на новорожденных мышах с дефицитом PAX6 и обнаружили, что местное или пероральное введение препарата усиливает PAX6 и частично нормализует развитие их глаз. У мышей, получавших местный ингибитор МЕК, роговица была более прозрачной (меньше рубцов) и они могли лучше видеть.

«У пациентов с аниридией может развиться прогрессирующая потеря стволовых клеток роговицы, что является сложной клинической проблемой. Наши исследования в Лаборатории регенеративной медицины роговицы нацелены на регенерацию здоровых клеток роговицы, которые, как мы надеемся, могут помочь этим и подобным пациентам», – сказал Марк Розенблатт. , декан Медицинского колледжа UIC и соавтор исследования.

Ссылка на основную публикацию