Last Updated on 22.01.2021 by admin
генетический вариант гена транстиретина ( TTR), который обнаруживается примерно у 3% лиц африканского происхождения, является более серьезной причиной сердечной недостаточности, чем считалось ранее, согласно исследованию, проведенному учеными из Пенсильвании. Медицина . Исследование также показало, что заболевание, вызываемое этим генетическим вариантом, называемое наследственной транстиретин-амилоидной кардиомиопатией (hATTR-CM), значительно недооценивается и не диагностируется.
Результаты, опубликованные сегодня в JAMA , особенно важны с учетом того, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США одобрило первую терапию (тафамидис) для ATTR-CM в мае 2019 года. До введения новой терапии лечение в основном ограничивалось поддерживающая терапия при симптомах сердечной недостаточности и, в редких случаях, трансплантация сердца.
«Наши результаты показывают, что hATTR-CM является более частой причиной сердечной недостаточности, чем это воспринимается, и что врачи недостаточно учитывают диагноз у некоторых пациентов с сердечной недостаточностью», – сказал автор исследования Дэниел Дж. Рейдер , Доктор медицинских наук, председатель отделения генетики Penn Medicine. «С учетом последних достижений в лечении критически важно выявлять пациентов, подверженных риску заболевания, и, при необходимости, проводить необходимые анализы, чтобы поставить более ранний диагноз и сделать доступным эффективное лечение».
hATTR-CM, также известный как «сердечный амилоидоз», обычно проявляется у пожилых пациентов и вызывается накоплением аномальных отложений специфического белка транстиретина, известного как амилоид, в стенках сердца. Стенки сердца становятся жесткими, что приводит к неспособности левого желудочка должным образом расслабляться и адекватно откачивать кровь из сердца. Однако этот тип сердечной недостаточности, который проявляется аналогично гипертонической болезни сердца, является обычным, и диагноз hATTR-CM часто не рассматривается.
Хотя известно, что hATTR-CM может приводить к сердечной недостаточности, преимущественно у пожилых пациентов африканского происхождения, существовало много вопросов о распространенности диагнозов hATTR-CM у носителей TTR V122I и скорости постановки соответствующего диагноза.
В этом исследовании исследователи из Penn Medicine и Медицинской школы Икана на горе Синай использовали подход «сначала геном», выполнив секвенирование ДНК 9 694 человек африканского и латиноамериканского происхождения, зарегистрированных в Penn Medicine BioBank (PMBB) или в Icahn. Школа медицины на горе Синай Bio Me биобанк (Bio Me ). Исследователи определили носителей TTR V122I, а затем изучили генетические данные, связанные с продольными электронными медицинскими картами, чтобы определить, у кого из носителей были признаки сердечной недостаточности. Они нашли 44 процента TTR V122Iу альтернативных носителей старше 50 лет была сердечная недостаточность, но только у 11 процентов этих людей был диагностирован hATTR-CM. Среднее время до постановки диагноза составляет три года, что указывает как на высокий уровень недиагностики, так и на длительное время до постановки правильного диагноза.
Исследователи также наблюдали утолщение стенки левого желудочка, что могло быть признаком ранней субклинической сердечной недостаточности даже у пациентов без сердечной недостаточности. Более высокие показатели утолщения стенки левого желудочка у более молодых носителей TTR V122I без явной сердечной недостаточности были обнаружены в когорте Bio Me , что позволяет предположить, что незначительные изменения в сердце могут развиваться за годы до появления выраженных признаков и симптомов заболевания.
«Это исследование предполагает, что при необходимости следует рассмотреть возможность обследования на амилоидную кардиомиопатию и генетическое тестирование TTR для выявления пациентов с риском заболевания и вмешательства до того, как у них разовьются более серьезные симптомы или сердечная недостаточность», – сказал ведущий автор исследования Скотт Дамрауэр. Доктор медицинских наук , доцент кафедры хирургии в Penn Medicine и сосудистый хирург в Медицинском центре капрала Майкла Дж. Кресенца.
Загрузка...
