Генетическая мутация увеличивает предрасположенность к мезотелиоме

Генетическая мутация увеличивает предрасположенность к мезотелиоме

Новое исследование показало, что люди, рожденные с наследственными мутациями «гена BLM», более восприимчивы к развитию мезотелиомы, особенно при воздействии асбеста. Исследование было проведено исследователем Центра рака Гавайского университета Мишель Карбоне и его сотрудниками и опубликовано в Труды Национальной академии наук .

Люди, унаследовавшие две мутировавшие копии гена BLM, страдают редким синдромом Блума, который характеризуется низким ростом , красной сыпью на носу и щеках, легким иммунодефицитом и повышенной склонностью к развитию различных видов рака. Однако примерно каждый 900 человек рождается только с одной наследственной мутацией гена BLM. Клетки этих людей производят только половину нормального количества белка BLM, который, как предполагалось, и теперь доказано, увеличивает риск развития рака.

Предыдущее открытие Карбоне мутации BAP1, которая означает повышенную восприимчивость к раку, привело к исследованию других генетических мутаций со схожими функциями, включая функции гена BLM. В результате в Национальном институте рака в Бетесде, штат Мэриленд, было проведено специальное клиническое исследование, направленное на удовлетворение потенциальных будущих медицинских потребностей носителей мутаций зародышевой линии, которые имеют высокий риск развития мезотелиомы. В этом исследовании за людьми, рожденными с генетическими мутациями, наблюдают с целью профилактики, раннего выявления и индивидуальной терапии при развитии рака .

Ссылка на основную публикацию